Самые частые патологии во время беременности

Виды пренатальной диагностики

УЗИ проводится в первом триместре и выявляет характерные генетические патологии по носовым костям, толщине воротникового пространства зародыша. Биохимия – анализ крови из вены на выявление повышения уровня гормонов, которые являются маркёрами генетических патологий плода.

Инвазивный способ скрининга

Метод связан с введением в полости женщины инструментов для биопсии плаценты, пуповины или взятия пробы околоплодных вод. Обследование имеет противопоказания и побочные эффекты в виде выкидыша и заражение инфекцией, поэтому используется только при высоком риске рождения больного ребёнка.

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) в Москве

Щадящий метод генетического анализа популярен в странах с развитой медициной – Германии, Швейцарии, США, Италии, Швеции, Исландии и т.д.

Преимущества анализа НИПТ:

использование на ранних сроках, с 9–10 недели беременности;
отсутствие осложнений;
выявление 99,9% хромосомных мутаций;
возможность определения пола плода.

Суть исследования: анализ состояния ДНК плода по венозной крови матери

Основные синдромы, которые диагностирует неинвазивный пренатальный тест

Каждая клетка содержит 23 пары хромосом, из которых 22 набора одинаковы по форме. 23-я пара состоит из половых хромосом: одинаковых у женщин, условно обозначаемых XX, и разных у мужчин – XY. Количественные, структурные изменения этой системы вызывают генетические болезни, сцепленные с полом.

Синдром Дауна

Самая распространённая патология связана с образованием в парной 21-ой хромосоме третьего клона. Появление трёх копий, нарушающее развитие плода, называется трисомией.

Характерные признаки даунизма:

лунообразное лицо, плоский затылок;
монголоидный разрез глаз;
кожные складки у переносицы и на шее;
необычные рисунки кожного рельефа;
костные нарушения;
умственное недоразвитие.

Болезнь сопровождается сниженным иммунитетом, пороками сердца, ожирением. Продолжительность жизни больного составляет 55-60 лет.

Более редкие варианты заболевания связаны со структурными перестройками в хромосомах: 21-ая частично копируется в 14,15, 22 номере. Мозаичный вид характеризуется наличием неповрежденных клеток и менее тяжёлыми симптомами.

Синдром Патау

Трисомия проявляется в 13 хромосоме, вызывая у плода аномалии развития мозга, почек, сердца. Частота заболевания реже в 20 раз, чем при синдроме Дауна. Смертность высокая – родившиеся дети редко доживают до года.

Синдром Эдвардса

Трисомия касается 18 хромосомы. Отклонение чаще встречается у детей «возрастных» рожениц, которым больше 40 лет. Тяжёлые нарушения сердца, ЖКТ, патологии суставов приводят к гибели новорождённого в течение первого года.

Мутации половых хромосом

Изменение структуры 23-его комплекта провоцирует стирание вторичных половых признаков, сбой гормональной системы ребёнка.

Синдром Шерешевского – Тернера

Аномалия проявляется только у девочек. Схематическое изображение женской половой хромосомы при этом отклонении не XX, а XO – отсутствует её вторая часть. Рождённые девочки жизнеспособны, но слабый гормональный фон оборачивается недоразвитием матки и придатков, бесплодием. Специфические признаки – крыловидные складки на короткой шее, рост женщины менее 150 см.

НИПТ выявляет патологию с 11-13 недели беременности.

Синдром тройной Х-хромосомы

Дефект выражается наличием в половых клетках плода женского пола трёх копий хромосомы вместо положенных двух. У новорождённой отмечают снижение мышечного тонуса, двигательные нарушения. Для девочек с патологией характерны раннее половое созревание и психические отклонения – резкие перепады настроения, вспышки гнева.

Воспитание такого ребёнка требует терпеливого прививания социально-психологических навыков, необходимых для будущей взрослой жизни.

Синдром Клайнфельтера

Лишние Х-копии мужских половых хромосом проявляются эндокринными нарушениями:

увеличением молочных желёз;
телосложением по женскому типу – узкие плечи, широкие бёдра;
снижением уровня тестостерона;
бесплодием.

Возможна умственная отсталость, недоразвитие скелета.

Синдром Джейкобса

Ещё одна аномалия мужских гонохромосом, связанная с дополнительными Y-копиями. При взрослении мальчика болезнь выражается в высоком росте, импульсивности, гиперактивности. Родители сталкиваются с риском социально-поведенческих нарушений у ребёнка. Мужчина с лишней Y-хромосомой нуждается в постоянной психологической корректировке.

Неинвазивное пренатальное тестирование – новое, перспективное направление медицинской диагностики, которое выявляет генетические патологии плода на любом сроке беременности. Данное тестирование проводят исключительно в генетической лаборатории, а не в медцентрах или сетевых лабораториях, которые просто производят забор крови.